全国罕见病诊疗协作网建立

　　近日，国家卫生健康委办公厅发布了关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知。通知中提到，在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

　　在第一批罕见病诊疗协作网医院名单中，江苏省有13家医院入选，其中东部战区总医院为省级牵头医院，东南大学附属中大医院、江苏省人民医院、南京鼓楼医院等为成员医院。

　　罕见病患者诊疗是难题

　　记者采访了江苏省人民医院医务处处长宋宁宏教授，宋处长介绍，罕见病的发生率为千分之零点六至千分之一，罕见病患者的基数很少，再加上很多都分散在基层，诊疗上有一定的困难。

　　目前对于罕见病的治疗有很多都集中在症状上，而不一定能找得到病因，很多患者可能直到去世也不知道自己得病的原因。宋宁宏表示：“在罕见病的治疗中最重要的是找到致病原因，很多罕见病与基因相关，因此诊断需要多学科协作，大型医院通过检验学部、外科、内科、营养科等多学科的联合诊疗，能够更好的找出原因，更科学的治疗。”

　　据宋宁宏介绍，很多罕见病患者尤其是农村地区的，往往在当地医院就诊，由于诊疗水平受限，有一部分罕见病患者就被漏诊了或无法确诊。建立罕见病诊疗协作网后，通过分级诊疗，基层医院能够及时与大医院联系进行转诊。宋处长说：“罕见病诊疗协作网建成后，通过各个省份的罕见病患者数据，后期能够建立一些罕见病诊疗的标准流程，对于罕见病患者来说，是有益的。”

　　血友病患者做好预防治疗很关键

　　对于罕见病大部分人都是陌生的，可能在中学课本中曾了解过一些，比如血友病。血友病是因为患者先天性缺少合成凝血因子的基因，一旦患者受到损伤或外伤，血就止不住。凝血因子缺乏严重的话会导致承重关节血肿，时间长了会造成关节畸形，不少患者因此致残。

　　江苏省人民医院血液科主任医师卢瑞南介绍，过去对血友病的资助较少，不少患者因为凝血因子花费大，不到万不得已不进行治疗，因此导致残疾。卢瑞南说“现在血友病最好的治疗是预防治疗，从患者明确诊断开始，就定期进行凝血因子的治疗，这样能够花少量的费用避免患者严重出血后花费大量金钱进行治疗，给患者和家庭带去沉重的负担。所以呼吁国家和社会能够加强对血友病患者预防治疗的保障。”