以人为本 止“戈”为善

　　邹正涛今年31岁，2岁时被确诊为戈谢病患者，9岁开始治疗，他已经存活了近30年，成为两个孩子的爸爸。

　　被确诊为戈谢病后，邹正涛发育受到严重影响，生命垂危。专家介绍说，戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大、贫血，患者往往多器官功能损伤，发病越早病情越重。当时，国内对于戈谢病的认知严重不足，北京记录在册的戈谢患者不过数例，全中国也没有任何治疗药物。1994年，由赛诺菲公司研发的戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶（思而赞）在美国上市。两年后，9岁的邹正涛终于得到治疗，成为中国第一位接受治疗的患者。然而，邹正涛不得不因为经济原因选择停药。“药太贵，吃不起。”停药后，邹正涛骨痛、肉痛加剧，全家人都很绝望。

　　1999年，赛诺菲与世界健康基金会合作，为包括邹正涛在内的戈谢病患者提供无偿药品援助，历时20年。从2009年开始，项目合作方变更为中华慈善总会，思而赞在中国上市，项目正式更名为“思而赞慈善援助项目”。

　　日前，由中华慈善总会思而赞慈善援助项目办与赛诺菲公司共同举办的“中国戈谢病治疗20周年、中华慈善总会思而赞慈善援助项目10周年暨媒体发布会”于北京举行，与会专家学者对中国戈谢病治疗20周年、中华慈善总会思而赞慈善援助项目10周年的历程进行了回顾，对所取得的成果进行了总结。中华慈善总会常务副会长王树峰、秘书长边志伟、赛诺菲公司代表以及来自全国各地的专家学者等出席活动。

　　活动以戈谢病治疗主题微电影开始，视频中三位戈谢病患者代表的自述叩击着在场每一位来宾的内心。他们是不幸的，从小便受尽病痛折磨，面临生死难关；但他们又是幸运的，得到了免费药品援助，使他们从死神手里重获生的希望，过上了正常的生活。

　　会上，我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》(以下简称《调查报告》)正式发布。

　　《慈善公益报》记者了解到，《调查报告》以聚焦用药后患者的生存状况为主线，以思而赞项目积累10年以上的戈谢病诊疗的数据为依据，客观反映了戈谢患者面临的误诊率高、确诊难、诊断时间长、经济负担高等问题。同时也反映出慈善援助与医保报销后，对患者经济与精神方面减轻了很大的压力。经过长期的规范治疗后，戈谢病患者完全可以像正常人一样工作、学习和生活。

　　中华慈善总会常务副会长王树峰在发言中表示：“今年是思而赞慈善援助项目的10周年，也是中国戈谢病治疗的20周年。从《调查报告》中我们欣慰地看到项目中的患者不仅延续了生命，更以自身的价值来回馈社会。报告同时指出了戈谢病群体目前未被满足的需求。我们希望能继续和社会各界携手，使我国罕见病的整体诊疗水平得到提高，医疗制度进一步完善。”

　　会上，社会各界人士共同探讨了罕见病治疗的发展历程与未来前景，并对在罕见病治疗方面作出贡献的社会各界人士进行了表彰和颁奖。中华慈善总会领导与赛诺菲公司代表共同为获奖者颁奖。来自全国各地的专家学者畅所欲言，分享经验，总结不足。纷纷表示对罕见病救治的未来充满期待，祝福罕见病患者迎来更好的明天。（李保玲 记者 李济慈）